Tìm ra nguyên nhân gây khởi phát bệnh gút ở trẻ vị thành niên

Trong khuôn khổ chương trình hợp tác nghiên cứu giữa Viện Gút với trường Đại học Y dược Tp.HCM và trường đại học Paris Cité của Pháp, các nhà khoa học Việt Nam và Pháp đã chứng minh được mối liên hệ giữa sự thiếu hụt gen lactate dehydrogenase D (LDHD) liên quan đến bệnh gút khởi phát ở tuổi vị thành niên. Nghiên cứu này đã được Nhà xuất bản Đại học Oxford của Anh, một trong những nhà xuất bản lớn nhất trên thế giới công bố vào ngày 6/4.

Đã tìm được nguyên nhân gây khởi phát bệnh gút ở trẻ vị thành niên.

Gen LDHD là một đoạn mã hóa của ADN trong tế bào của chúng ta, có chức năng tạo ra một loại enzyme (chất xúc tác) cùng tên. Enzyme LDHD có vai trò phân giải một loại lactate (axit lactic) gọi là D-lactate, được sản sinh bởi một số loại vi khuẩn trong ruột. Khi enzyme LDHD bị thiếu hụt do biến thể của gen LDHD, D-lactate sẽ tích tụ trong máu và nước tiểu, gây ảnh hưởng đến quá trình bài tiết axit uric của thận.

Bệnh gút thường gặp ở nam giới trên 40 tuổi và phụ nữ sau mãn kinh đã được các nhà khoa học giải đáp. Nhưng trường hợp những bị khỏi phát bệnh gút từ lúc còn là thiếu niên thì vẫn chưa được làm rõ. Các nghiên cứu phân tích thống kê trên thế giới mới chỉ ghi nhận những người bị khởi phát bệnh gút từ khi còn là thiếu niên, đến năm 20, 30 tuổi bệnh đã rất nghiêm trọng.

Ông Nguyễn Đình Quang, Chủ tịch, Tổng giám đốc Viện Gút, đồng tác giả của nghiên cứu này chia sẻ: Từ một bệnh nhân nữ ở Quảng Bình, bị khởi phát bệnh gút năm 21 tuổi, chỉ hơn 10 năm sau đến khám và điều trị tại Phòng khám đa khoa Viện Gút mà đã nổi rất nhiều u cục tophi khớp chân và tay gây phá hủy khớp, biến dạng khớp. Gia đình cô có 4 anh chị em, nhưng 2 người anh trai đầu sinh ra trước khi người cha đi bộ đội ở chiến trường Quảng Trị, vùng bị Mỹ rải nhiều chất độc màu da cam. Còn cô và người em trai sinh ra sau khi người cha đã xuất ngũ trở về quê sinh sống thì đều bị gút rất nặng. Em trai cô bị khởi phát bệnh gút từ năm mới lên 9 tuổi.

Liên kết với một số nghiên cứu ở Đài Loan và Israel về ảnh hưởng của Dioxin với bệnh gút, ông Nguyễn Đình Quang cùng giáo sư Thomas Bardin, Trường Đại học Paris Cite của Pháp, chuyên gia hàng đầu thế giới về bệnh gút, đã ra Quảng Bình tìm hiểu về gia đình bệnh nhân này.

Khi đến thăm, người em trai của cô đã phải ngồi xe lăn, khuỷu tay và đầu gối bị co rút. Các khớp chân và tay có rất nhiều cục tophi, nhiều cục tophi đã vỡ, nhiễm trùng kéo dài không lành. Gần đây cậu ấy có biểu hiện rối loạn ngôn ngữ, run rẩy về ban đêm, giảm trí nhớ, tiểu són, lú lẫn từng đợt, huyết áp 240/140. Cậu ấy thường xuyên phải dùng corticoid để giảm cơn đau gút cấp dẫn đến hội chứng cushing do lệ thuộc corticoid và làm trầm trọng bệnh cao huyết áp. Vài tháng sau thì cậu ấy qua đời.

Bệnh nhân mắc bệnh gút ở độ tuổi nào cũng cần được chấn đoán đúng và điều trị đúng.

Theo ông Nguyễn Đình Quang, nghiên cứu này đã chứng minh nguyên nhân khởi phát bệnh gút sớm của 2 chị em bệnh nhân ở Quảng Bình là do họ bị thiếu hụt gen lactate dehydrogenase D (LDHD). Nghiên cứu này cũng xác định được nguyên nhân khiến bệnh gút của 2 chị em họ bị biến chứng nghiêm trọng là do họ không được chẩn đoán sớm, điều trị sớm, không được điều trị hạ nồng độ acid uric máu dẫn đến bệnh gút tiến triển nghiêm trọng nhanh. Việc lạm dụng thuốc kháng viêm giảm đau, đặc biệt là corticid là khiến cho người em trai bị hội chứng cushing, tăng huyết áp ác tinh. Đây cũng có thể là nguyên nhân gián tiếp gây tử vong của cậu ấy.

Các chuyên gia ở Phòng khám đa khoa Viện Gút và trường Đại học Y dược TP.HCM, trường đại học Paris Cité của Pháp đã chứng minh hiệu quả điều trị hạ nồng độ urat máu theo khuyến nghị của EULAR và ACR giúp hòa tan được tinh thể urat đã lắng đọng, nguyên nhân gây bệnh gút. Sau khi các tinh thể muối urat lắng đọng hòa tan hoàn toàn có thể coi là đã ‘khỏi’ bệnh gút. Hòa tan tinh thể muối urat lắng đọng là mục tiêu chính trong điều trị bệnh gút.

Sự thành công trong điều trị hạ nồng độ urat máu, hòa tan tinh thể muối urat đã lắng đọng của Phòng khám đa khoa Viện Gút theo khuyến nghị của EULAR và ACR cho những bệnh nhân gút bị biến chứng nghiêm trọng đã được công bố tại Châu Âu và Mỹ.

Nên dù bệnh gút khởi phát sớm từ tuổi vị thành niên hay khởi phát ở tuổi trung niên, dù bệnh gút còn nhẹ hay đã rất nghiêm trọng thì bệnh nhân vẫn cần phải được chấn đoán đúng và điều trị đúng. Mà điều trị đúng là phải hạ được nồng độ urat máu về giới hạn bình thường, làm tan hết tinh thể muối urat đã lắng đọng mới giải quyết được nguyên nhân gây bệnh gút.

 

Nguồn ; https://www.khoahocphothong.com.vn/tim-ra-nguyen-nhan-gay-khoi-phat-benh-gut-o-tre-vi-thanh-nien-61715.html